Новый экспресс-анализ крови позволяет раннюю и точную диагностику БАС

БАС — это изнуряющее паралитическое заболевание, характеризующееся гибелью верхних и нижних моторных нейронов.
К счастью, БАС относительно редок — уровень заболеваемости составляет 1,6 на 100 000 взрослых. К сожалению, БАС трудно диагностировать на ранних стадиях. Некоторым пациентам требуется более года с момента появления симптомов, чтобы получить точный диагноз, при этом до 68% пациентов с БАС изначально ошибочно диагностированы. Пациентов часто переводят между медицинскими специалистами, прежде чем их наконец обследует невролог с опытом БАС.

Новый экспресс-тест крови на БАС был разработан учёными из некоммерческой организации «Brain Chemistry Labs» в Джексон-Хоул, штат Вайоминг США. На основе анализа 788 образцов крови пациентов, включая 393 пациента с БАС и 395 здоровых контрольных групп, этот новый тест позволяет выявить человека с БАС с точностью 97% по одному взятию крови. Кроме того, этот новый тест может исключить пациентов без БАС.

Этот новый тест основан на микроРНК — коротких генетических последовательностях, которые обычно модулируют синтез белка. Такой подход открывает возможность диагностировать БАС на самых ранних стадиях.

Хотя у 10% пациентов с БАС есть семейный анамнез, 90% пациентов с БАС бывают спорадическими и не имеют известного семейного анамнеза. В настоящее время не существует коммерчески доступных тестов на БАС, которые могли бы выявить спорадических пациентов на ранних стадиях заболевания. Этот новый тест на миРНК одинаково точен для спорадических и семейных случаев.

«Для БАС, который обычно приводит к потере жизни в течение 2-5 лет с момента появления симптомов, задержка в один год с постановкой диагноза просто недопустима», — объясняет доктор Рэйчел Данлоп, первый автор новой публикации в текущем номере журнала «Molecular Neurobiology». «Этот новый тест позволяет пациентам начинать терапию на ранних этапах заболевания.»